遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

作者：王剑; 顾卫红; 黄辉; 沈亦平; 熊慧; 黄颐; 祁鸣; 安冬艳; 马端; 邓旭旭; 高勇; 王小冬; 周在威; 伍健; 许雄; 张巍; 康辉; 彭智宇; 于世辉; 汪亮; 黄尚志^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(03): 334-338.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.019

• 二代测序
• 表型术语
• 基因型
• 检测前遗传咨询
• 知情同意

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。

• 单位
  上海集爱遗传与不育诊疗中心; 北京贝瑞和康生物技术有限公司; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 广州金域医学检验中心有限公司; 北京协和医学院; 广西壮族自治区妇幼保健院; 复旦大学; 浙江大学医学院附属第一医院; 深圳华大基因股份有限公司; 深圳华大生命科学研究院; 广州嘉检医学检测有限公司; 广西妇幼保健院; 湖南大地同年生物科技有限公司; 中日友好医院; 神经内科