2000例孕妇地中海贫血基因携带情况的分析

作者：苏珊珊; 梁志; 黄健英; 刘运玲

来源：广西医学, 2015, 37(04): 566-567.

• 地中海贫血
• 孕妇
• 基因
• 筛查
• B超

目的了解孕妇地中海贫血(地贫)基因携带情况。方法 2 000例孕妇均进行地贫表型阳性检查(初筛),孕妇初筛阳性则丈夫也进行地贫初筛,夫妇均阳性者进行基因检测;同型基因携带的夫妇到上级医院对胎儿进行地贫基因检查。结果 2 000例孕妇中初筛阳388例(19.40%);对388例初筛阳性孕妇的丈夫进行地贫初筛,结果夫妇地贫初筛均阳性53对(2.65%)。该53对夫妇均做基因检测,女方检出地贫基因携带48例(90.57%),其中α型41例(77.35%),β型6例(11.32%),αβ复合型1例(1.89%);男方检出地贫基因携带43例(81.13%),其中α型38例(71.70%),β型5例(9.43%)。夫妇均为同型地贫基因者18对(0.90%)。夫妇均为同型地贫基因18对中,B超检出胎儿水肿综合征1例,已行引产;同意做胎儿羊水检查的夫妇15对,检出轻型地贫胎儿4例,另外11例为无地中海贫血基因携带的正常胎儿;不同意行羊水检查的夫妇2对,其分娩的婴儿肉眼观察正常,取脐带血做地贫初筛,结果均为阴性。结论对孕妇常规开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。

• 单位
  防城港市第一人民医院