一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床及分子遗传学分析

作者：曾彧; 梅利斌; 梁蕾; 何雪梅; 高海杰; 林绍彬; 黄玲玲; 李萍^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09): 997-1000.

• 17α-羟化酶缺乏症
• CYP17A1基因
• c. 1486C> T
• 纯合变异

目的研究一例17α-羟化酶缺乏症患者的临床特征和分子遗传学机制。方法先证者社会性别为女性, 因未避孕未孕就诊, 实验室检查示染色体核型为46, XX。采集先证者及其家系成员的外周血样抽提基因组DNA, 采用PCR扩增CYP17A1基因编码区8个外显子和DNA直接测序的方法对该家系成员进行遗传变异分析。结果 Sanger测序分析发现先证者CYP17A1基因第8外显子存在c.1486C>T(p.Arg496Cys)纯合变异, 导致其编码蛋白第496位精氨酸变异为半胱氨酸, 经测序验证, 先证者父母及其弟妹均为c.1486C>T杂合变异携带者。结论 CYP17A1基因c.1486C>T纯合变异是导致该患者发生17α-羟化酶缺乏症的致病变异。本研究的结果能为其家系成员提供准确的遗传咨询与产前诊断。

• 单位
  厦门大学; 厦门市妇幼保健院