成骨不全的临床表现与分子遗传学

作者：曹洋嘉; 张浩^*; 章振林^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2019, 12(02): 199-205.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2019.02.015

• 成骨不全
• 临床表现
• 分型
• 分子遗传

成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。

• 单位
  上海交通大学