Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因变异分析

作者：邵霞^*; 虞日考; 赵红磊; 吴倩倩; 吴冀; 李君强

来源：实用皮肤病学杂志, 2023, 16(03): 143-145.

• 神经纤维瘤病Ⅰ型
• 基因,NF1
• 变异

目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）一家系进行致病基因变异研究。方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析。结果 在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C?T(p.Arg1769X)，其母亲也检测到同样变异，其父亲及200名对照的全外显子组测序数据库中均未检测到上述变异。结论 NF1基因的杂合无义变异c.5305C?T(p.Arg1769X)可能是该NF1家系的致病原因。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院