关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析

作者：黄大桂; 刘佳佳; 郭丽; 宋元宗

来源：中国当代儿科杂志, 2017, 19(10): 1077-1082.

• 关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征
• VPS33B基因
• 突变
• 儿童

关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征(ARC综合征)是VPS33B或VIPAS39基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。本文探讨1例ARC综合征患儿的临床特征及VPS33B基因突变特点。患儿,女,47 d,皮肤巩膜黄染45 d、肝功能异常39 d。曾在多家医院诊治,诊断不明,疗效欠佳。体查发现皮肤巩膜黄染,全身皮肤干燥,四肢及躯干部片状脱屑,心肺未见异常,肝右肋下2.0 cm可触及,髋关节和膝关节屈曲、伸展受限,四肢肌张力低。血清转氨酶、胆汁酸、胆红素(以结合胆红素为主)等均升高,γ-谷氨酰转肽酶大致正常;尿常规发现尿糖及尿红细胞、白细胞均升高。遗传学分析证实患儿为VPS33B基因c.1594C>T(p.R532X)突变的纯合子,确诊为ARC综合征。予以对症支持治疗,病情无好转,3个月29天时死亡。

• 单位
  暨南大学附属第一医院