白细胞介素-1B基因连锁不平衡分析与骨性关节炎发病率的关系

作者：申成凯; 赵海军; 孙代同; 赵希春; 朱卫洁; 赵军强; 吕成昱^*

来源：中华实验外科杂志, 2018, 35(09).

• 白细胞介素-1B
• 连锁不平衡
• 骨性关节炎

目的探讨白细胞介素(IL)-1B基因中3个基因位点的连锁不平衡与骨性关节炎易感性的关联性。方法采用病例对照研究, 纳入300例青岛地区骨性关节炎患者和300例健康对照者, 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFL)对IL-1B基因的-511C/T(rs16944)、+3954C/T(rs114363)和-31C/T(rs1143627)位点进行单核苷酸多态分析, 并测序验证酶切结果, 通过连锁不平衡分析软件分析骨性关节炎组和对照组中3个IL-1B基因位点的连锁不平衡状态。结果在骨性关节炎患者和对照组中, 杂合子-511CT、+3954CT基因型与骨性关节炎高风险发病率相关, IL-1B基因3个位点间存在基因连锁不平衡, 其中rs1143627与其他2个位点之间连锁不平衡程度在正常人群组和骨性关节炎组中差异有统计学意义(P=0.016)。结论相对于其他位点, rs1143627位点与其他位点间的连锁不平衡在骨性关节炎发生中是一个易感因素。

• 单位
  青岛市胶州中心医院; 青岛大学医学院附属医院