T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫癎的易感基因

作者：吕建军; 张月华; 陈育才; 潘虹; 王菊莉; 张蕾; 吴沪生; 许克铭; 刘晓燕; 陶拉娣; 沈岩; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2005, (2): 133-136.

DOI：10.3760/j.issn:0578-1310.2005.02.017

• 儿童
• 癫癎
• 失神性
• 钙通道
• T型
• 突变
• 多态性
• 单核苷酸

目的在既往工作的基础上,进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫癎(CAE)的易感基因.方法本组48例,分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院.对本组患儿进行T型钙通道CACNA1H基因外显子6～12及其相邻的部分内含子PCR 产物测序,寻找突变.96个正常对照来自同一地区的无关个体,均无癫癎病史或遗传病家族史.结果共发现

• 单位
  首都儿科研究所; 山西省儿童医院; 北京大学第一医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 国家人类基因组北方研究中心