范可尼贫血诊治分析并文献复习

作者：张婷; 王华^*; 唐军; 母得志

来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2019, 15(04): 403-409.

DOI：10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2019.04.008

• 范科尼贫血
• 免疫系统
• 基因测定
• 预后
• 自愈
• 婴儿,新生

目的探讨范可尼贫血(FA)患儿的诊治经过、临床特征及预后,并进行相关文献复习。方法选择2018年2月13日,四川大学华西第二医院收治的1例FA患儿为研究对象,日龄为生后11 d。采用回顾性分析方法,收集本例患儿的临床病例资料,并对其临床表现和诊治过程进行分析。此外,以"范可尼贫血""免疫紊乱""嵌合体""基因治疗""Fanconi anemia""immune disorder""mosaicism""gene therapy"为关键词,检索中国生物医学文献数据库、中国知网、维普、万方数据库、PubMed和Ovid Medline数据库,文献检索时间设定为上述数据库建库至2019年2月,总结与本例FA患儿相关的发病机制、免疫紊乱、反向嵌合体等,旨在对FA进行分析总结。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①对本例FA患儿的研究结果如下。患儿,女性,生后11 d。最初明显表现为血小板计数降低,由166×109/L(2018年2月3日)降至6×109/L(2018年2月6日),继而出现血红蛋白(Hb)值降低,反复治疗效果不佳,停止一切治疗手段姑息观察后,症状却逐渐缓解直至正常,后经基因检查诊断为FA。②FA相关文献检索结果显示,共计检索到4篇FA相关英文文献,涉及8例FA患儿,所有患儿均为体细胞嵌合体,结合本例患儿诊治经验总结和文献分析,对FA发病机制、免疫紊乱和反向嵌合体等方面进行文献复习:FA发病与DNA修复障碍及选择性自噬功能受损有关,而因基因修复障碍导致的染色体不稳定,是FA患儿免疫紊乱异质性和可能自愈的原因。结论 FA患儿可伴发免疫紊乱,患儿的染色体不稳定性虽可增加肿瘤发生风险,但是也增加了发生反向嵌合体的机会,给FA患儿提供自愈可能性。

• 单位
  四川大学华西第二医院