儿童脊髓性肌萎缩症2型患者血浆中环状RNA的表达谱分析

作者：胡学会; 闫红; 吴计划; 赵忠礼; 汪晓翠; 杨斌^*

来源：实用临床医药杂志, 2023, 27(02): 22-34.

• 环状RNA
• 脊髓性肌萎缩症
• 儿童
• 微小RNA
• 高通量测序
• 差异表达谱

目的 分析儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)2型患者血浆中环状RNA(circRNA)的表达谱变化。方法 选取2021年9月—2022年3月安徽省儿童医院神经内科住院治疗的儿童SMA2型患者5例为SMA组，同期健康对照者5例为对照组。采用高通量测序技术检测并筛选出血浆中差异表达的circRNA,应用生物信息学进行基因本体论(GO)注释、京都基因和基因组百科全书(KEGG)和Reactome通路富集分析。利用在线数据库预测circRNA可能靶向的微小RNA(miRNA)。结果 与对照组相比，SMA组患者血浆中共有136个circRNA呈显著差异性表达(P<0.05,差异倍数≥1.5),包括55个表达上调和81个表达下调的circRNA。生物信息学分析发现，同源重组修复、DNA复制等通路在SMA的发生发展中具有重要作用。应用TargetScan和miRanda软件预测了差异表达circRNA与miRNA的关系，绘制了circRNA-miRNA调控网络图。结论 SMA组与对照组存在差异表达的circRNA。这些circRNA可能参与SMA的发生、发展，或可成为SMA的新型诊断和治疗的潜在分子标志物。

• 单位
  中国科学技术大学; 安徽省儿童医院; 神经内科