DLG4基因突变致常染色体显性遗传智力障碍62型一例并文献复习

作者：李毅; 周正^*; 郭智丹; 叶玉香; 陆相朋

来源：郑州大学学报(医学版), 2023, 58(02): 288-290.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2022.08.077

• DLG4基因
• 常染色体显性遗传智力障碍62型
• 智力障碍

目的:探讨常染色体显性智力障碍62型(MRD62)的临床表型、致病基因突变特征。方法:回顾性分析1例MRD62患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿男，13岁，运动发育迟缓，语言发育落后，多动不安，身材矮小，面部畸形。韦氏儿童智力量表测试提示重度智力低下；婴儿-初中生社会生活能力量表测试提示存在极重度问题。全外显子组基因测序显示患儿DLG4基因c.1240dup(p.Ser414LysfsTer25)杂合变异，ClinVar数据库中未见该变异。结论:该例是DLG4基因突变所致的MRD62;MRD62临床表现复杂多样，及时基因检测可以明确诊断。

• 单位
  河南中医药大学