精子线粒体DNA ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系

作者：陈孟权; 单婷婷; 林春春; 孔万仲^*

来源：浙江医学, 2023, 45(21): 2260-2273.

• 弱精症
• 精子
• 线粒体DNA
• 突变分析
• 关系

目的 探讨精子线粒体DNA(mtDNA)ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系。方法 选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组,同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组。比较两组患者精液常规检查结果和精子基因组测序结果,分析两组患者精子mtDNA基因突变情况。结果 弱精症组精子总活力和精子浓度均明显低于对照组(均P<0.05)。弱精症组、对照组精子中分别发现86、87个突变位点,突变类型均以同义突变、错义突变为主,两组患者突变类型、突变区域比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。突变发生率>5%的突变位点共有15个,其中ATP6、ATP8、COX3区域分别有8、1、6个,错义突变、同义突变、移码突变分别有8、6、1个。A8962C、AT9934A在弱精症组中的发生率明显高于对照组(均P<0.05),而A8812T在对照组中的发生率明显高于弱精症组(P<0.05)。结论 精子mtDNA ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症存在一定的关系,其中A8962C、AT9934A突变与弱精症的发生有关,而A8812T突变可能对精子活力起保护作用。

• 单位
  温州市中医院