新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识

作者：InterlaboratoryQualityEvaluationCommitteeofNeonatalGeneticandMetabolicDiseaseScreening; ClinicalTestCenter; MinistryofHealth

来源：中华检验医学杂志, 2019, 42(02): 89-97.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.02.004

• 串联质谱法
• 婴儿,新生,疾病

串联质谱(TMS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查,但各实验室技术参差不齐,缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节,卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家,制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识,用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用,提升技术水平与实验室能力。

• 单位
  卫生部临床检验中心; 北京医院