Roberts综合征研究进展

作者：周经; 杨晓楠; 祁佐良^*

来源：中华整形外科杂志, 2018, 34(08): 676-680.

• Roberts综合征
• 发病机制

Roberts综合征(Roberts syndrome,RBS)是罕见的常染色体隐性遗传病,由于编码乙酰转移酶(establishment of cohesion 1 homolog 2,ESCO2)的基因突变,引起染色单体聚合失败而导致的一组综合征。患者常有生长迟缓、四肢骨缺损、颅颌面畸形等。近年来,对RBS的临床表现及致病机制有更深地了解,对其治疗也有了较大的进展,细胞染色体核型及基因型分析使产前诊断更为准确。对该综合征的临床表现、分子遗传学、致病机制,以及预防方面进行系统综述,旨在强化认知、提高产前筛查率、降低患儿出生率、增加临床干预、改善疾病预后。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院