VHL综合征患者康复治疗1例报告

作者:张金龙; 吴鸣; 陈进; 范文祥; 穆景颂; 王丽; 倪朝民
来源:中国康复医学杂志, 2018, 29(10): 981.

摘要

<正>VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种临床上极为罕见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现86%—100%的VHL病相关性血管网状细胞瘤患者存在VHL基因异常[1]。其临床主要表现为视网膜血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等[2]。1病例资料患者,52岁,男性,银行职员,因"双下肢活动不能半年"入住我科行康复治疗。该患者在20多岁时即出现膀胱结石、肾结石,并行手术治疗,后来在其读书、工作期间逐渐出现视力模糊、肢体无力、心慌、食欲下降等一系列症状,并多