地中海贫血的产前诊断研究进展

作者：黄金芬

来源：中国优生与遗传杂志, 2015, 23(12): 123-125.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.12.058

• 地中海贫血
• 产前诊断
• 研究进展

<正>地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南各省(区)发病率最高的一种单基因遗传病,主要类型是α和β地中海贫血,分别是由于α或β珠蛋白基因发生缺失或点突变,使其编码的人α或β珠蛋白链缺如或不足,导致严重的溶血性贫血[1]。目前重型和中间型地中海贫血主要靠输血和去铁治疗维持,也可采用造血干细胞移植治疗手段,代价均十分昂贵,但也未能达到理想效果[2]。通过产前诊断选择性流产受累胎儿是世界上公认的首选对策[3]。因此,针

• 单位
  贵港市妇幼保健院