MECP2重复综合征研究进展

作者：章清萍; 包新华

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, (3): 426-429.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.03.028

• MECP2重复综合征
• 智力低下
• X染色体失活
• 复制叉停滞和模板交换
• 微同源序列介导的断裂点诱导复制

甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现,并可有面部发育不良

• 单位
  北京大学第一医院