串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症

作者：俸诗瀚; 谢波波; 桂宝恒; 魏贤达; 张宏毅; 杜玉芳; 范歆^*; 黄燕^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(12).

患儿 男, 2岁6个月, 出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine, C5)3.98 μmol/L(参考范围0.04～0.5μmol/L), 异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine, C2)比值0.34(参考范围0.00～0.03), 均显著偏高, 尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高, 确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(p.Ala183Val)和母源c.757A>G(p.Thr253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4), c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。

• 单位
  广西医科大学