ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

作者：赵欣; 戴杰民; 袁萍; 程敏; 蒋莉; 钟敏^*

来源：中国循证儿科杂志, 2021, 16(04): 316-318.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2021.04.014

• 新发突变
• 骨软骨发育不良
• ABCC9
• 染色体核型异常
• 综合征
• 病例报告

<正>1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5～30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。

• 单位
  华中科技大学; 深圳市南山区人民医院; 佛山市妇幼保健院; 重庆医科大学附属儿童医院