NPM-MLF1融合基因呈阳性成年人急性髓细胞白血病的诊治并文献复习

作者：黄爱杰; 程辉; 唐古生; 龚胜蓝; 柳敏; 徐丽丽; 黄崇媚; 夏新新; 杨建民; 王健民; 胡晓霞

来源：国际输血及血液学杂志, 2017, 40(05): 369-377.

• 白血病,髓样,急性
• 药物疗法
• NPM-MLF1
• t(3
• 5)

目的探讨核仁磷酸蛋白（NPM）-骨髓增生异常/髓细胞白血病因子（MLF）1融合基因呈阳性急性髓细胞白血病（AML）成年患者的临床特征、治疗策略及预后。方法选择2016年2月16日,第二军医大学附属长海医院收治的1例AML成年患者为研究对象。于患者入院时进行骨髓细胞形态学检查、骨髓白血病细胞化学染色、白血病细胞免疫表型分析、细胞遗传学、分子遗传学检测等实验室检查,并依据检查结果进行诊断。患者于2016年2月17日接受2个疗程柔红霉素+阿糖胞苷（DA）3+7方案化疗;随后,患者接受1次氟达拉滨+阿糖胞苷十粒细胞集落刺激因子（FLAG）方案,5次大剂量阿糖胞苷方案巩固化疗。在化疗期间对患者进行骨髓细胞形态学检查和微小残留病（MRD）检测,以监测疗效。患者于2017年4月6日门诊复诊时,进行骨髓细胞形态学检查、白血病细胞免疫表型分析、分子遗传学检测。回顾性分析本例患者临床特征、诊断及治疗经过,并且对相关文献进行复习。结果①本例患者入院时骨髓细胞形态学检查结果显示:有核细胞增生明显活跃,白血病细胞比例为48.0%。患者骨髓白血病细胞化学染色显示:部分白血病细胞过氧化物酶（POX）染色呈阳性;少数白血病细胞氯乙酸AS-D萘酚酯酶（CE）染色呈阳性;部分白血病细胞非特异性酯酶（NSE）染色呈阳性。白血病细胞免疫表型分析结果显示:原始细胞群占有核细胞的比例约为39.9%;幼稚细胞群占有核细胞的比例约为13.6%。染色体R显带为46,XX,t（3;5）（q25;q34）[3]/46,XX[7]。分子遗传学检测结果显示:NPM-MLF1融合基因呈阳性。依据实验室检查结果诊断患者为NPM-MLF1融合基因呈阳性AML-M4型。②患者接受第1个疗程化疗后,复查骨髓细胞形态学结果提示:患者获得部分缓解（PR）。第2个疗程后,骨髓细胞形态学结果提示:患者获得完全缓解（CR）。随后,患者完成6次巩固化疗时,骨髓形态学检查结果提示:患者持续CR。门诊复诊时,骨髓细胞形态学检查结果显示:白血病细胞占有核细胞比例为25.0%,其中原始细胞比例为21.0%,幼稚细胞比例为4.0%,提示AML复发。白血病细胞免疫表型分析结果显示:骨髓中存在约28.5%早期髓细胞,符合AML复发诊断。分子遗传学检测结果显示:NPM-MLF1融合基因呈阳性（融合基因阳性率为66.1%）。患者接受治疗期间骨髓MRD呈现减低后增高的变化趋势。患者复发后回当地医院接受后续治疗。结论 NPM-MLF1融合基因呈阳性AML-M4型患者经化疗可达CR,但是易发生早期复发,NPM-MLF1融合基因可能为AML的不良预后因素。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 长海医院