MYRF基因变异致46, XY性发育异常合并主动脉缩窄

作者：金柯馨; 苏喆^*; 焦燕华; 潘丽丽; 范舒旻; 谢谨谨

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(12).

• 46, XY
• 性发育异常
• MYRF基因
• 变异
• 主动脉缩窄

总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46, XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习, 加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化, 染色体为46, XY, Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性, 实验室检查符合原发性性腺功能低下, 超声未探及性腺, 可见残存生殖道, 心脏超声示主动脉缩窄, MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异, 患儿父亲未携带此变异, 患儿母亲失联, 未完善基因检测, 根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习, MYRF基因变异、46, XY及46, XX个体均可致病, 可同时影响性腺及生殖管道, 还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46, XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46, XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病, 确诊后需完善多脏器功能评估。

• 单位
  深圳市儿童医院