曲美替尼治疗GNA11突变的肝内胆管癌的病例报告

作者：陈波; 高大志; 张龙江; 卢光明; 许健^*

来源：临床医药文献电子杂志, 2019, 6(A4): 172.

DOI：10.16281/j.cnki.jocml.2019.a4.091

• 肝内胆管癌
• 曲美替尼
• GNA11
• 下一代基因测序
• 靶向治疗

肝内胆管癌(Intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)尽管被认为是一种罕见的恶性肿瘤,但却是第二常见的胆道肿瘤。晚期和转移性ICC患者的预后极差。GNA11是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,在信号转导中起重要作用。致癌的GNA11突变体可以激活有丝分裂原激活的蛋白激酶信号传导并促进肿瘤发生。曲美替尼是一种口服MEK1/MEK2抑制剂,已获得美国食品药品监督管理局和欧洲委员会对具有BRAF突变的黑色素瘤和非小细胞肺癌的治疗。但是,关于曲美替尼治疗其他恶性肿瘤的报道很少。我们在这里报告了一例GNA11突变的ICC患者,该患者对曲美替尼治疗有确切的疗效,再次记录并描述了ICC的个性化靶向诊断和治疗模式。