<正>女性患儿,出生16天,反应差、进食减少1天;无特殊家族史。查体:足月儿貌,嗜睡,反应差,哭声弱,呼吸稍促,四肢肌张力减低,原始反射差,无抽搐。血气分析示酸中毒、血清乳酸增高。急诊床旁超声:双侧丘脑及双侧基底节区回声对称性增高(图1A~1D);考虑脑损伤,不除外遗传代谢性疾病所致。振幅整合脑电图:连续活动背景波见较多高波幅波(睡眠-觉醒周期未见,惊厥发作可见)。