CIC重排肉瘤4例临床病理学分析

作者：万鑫; 唐锦玲; 李霄; 王聪; 李海; 潘敏鸿^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(07).

• 软组织肿瘤
• 免疫组织化学
• 诊断, 鉴别

目的探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma, CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例, 组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本), 对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学进行分析总结, 并复习文献。结果 4例患者男性1例, 女性3例, 平均年龄42.5岁(18～58岁), 躯干深部软组织3例, 足趾皮肤1例。大体检查手术切除标本肿瘤最大径1～16 cm, 切面灰红灰白, 质软。镜下观察手术切除标本肿瘤呈多结节状或弥漫片状排列, 肿瘤细胞以圆形或卵圆形细胞为主, 梭形细胞和上皮样细胞多见, 4例样本可见横纹肌样细胞。核圆形、卵圆形或不规则形, 核空泡状, 核仁明显, 核分裂象>10个/10 HPF。间质均见黏液变性及大片出血, 2例可见地图样坏死。免疫表型, CD99不同程度阳性(5/5), WT1、TLE-1阳性(4/5)。分子遗传学, 5例均检测到CIC基因断裂重组。随访患者2例诊断后3个月内死亡;1例术后9个月纵隔转移, 再次术后2个月无瘤存活;1例术后行辅助化疗, 首次诊断后10个月无瘤存活。结论 CRS罕见, 临床呈高度侵袭性, 预后极差, 其病理形态及免疫组织化学与多种肉瘤重叠, 应注意识别免疫组织化学交叉陷阱, 确诊需行分子遗传学证实CIC基因重排。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院