1型神经纤维瘤病伴NF1基因突变2例

作者：张逸; 吕新翔; 韩建文

来源：中国皮肤性病学杂志, 2022, 1-6.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202203230

• 1型神经纤维瘤病
• NF1基因
• 无义突变

例1男，17岁，全身多发色素斑17年。皮肤科情况：躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成，并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.3256C＞T，导致氨基酸改变p.Q1086X。诊断：1型神经纤维瘤病。例2女，29岁，躯干四肢结节8个月。皮肤科情况：躯干及四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小肿物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成，胞浆少，淡染，并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.6709C＞T，导致氨基酸改变p.R2237X。诊断：1型神经纤维瘤病。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院