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摘要
目的探讨GATA6基因变异致胰腺发育不全患儿的基因型和临床表型特征, 提高临床医生对胰腺发育不全的认识。方法对山东大学第二医院新生儿科收治的1例胰腺发育不全新生儿的临床资料进行回顾性分析。以"胰腺发育不全"、"GATA6"和"pancreatic agenesis/hypoplasia"、"GATA6 transcription factor"为主题词, 对中国知网、万方数据库、维普生物医学数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、SCI数据库收录的文献进行检索, 检索时间为建库至2022年10月31日, 总结已报道的GATA6基因变异致胰腺发育不全患者的基因变异特点和临床特征。结果本例患儿为足月男婴, 生后2 d出现依赖胰岛素控制的高血糖、脂肪泻, 并伴有宫内生长受限、先天性心脏病、隐睾。基因检测结果为GATA6基因(c.1366C>T)新发杂合变异, 符合常染色体显性遗传, 患儿及其父母表型和基因型符合共分离, ACMG变异评级为致病变异。静脉输注胰岛素、皮下注射胰岛素或长效胰岛素效果均不佳, 应用门冬胰岛素持续皮下泵入联合口服胰酶替代治疗后好转出院。随访患儿至15月龄, 持续胰岛素皮下泵入控制血糖, 胰腺外分泌功能恢复正常, 生长发育大致正常。检索到22篇文献, 报道59例, 加上本例共60例, 其中先证者47例, 13例为家系成员, 61.7%(29/47)为新发变异。共有39种变异基因型, 错义变异占28.2%(11/39), 无功能变异占71.8%(28/39)。GATA6基因变异可导致广泛的表型谱, 胰腺表型主要包括新生儿糖尿病(39例)、胰腺外分泌功能不全(39例);胰腺外表型包括不同类型的先天性心脏病(54例)、肝胆系统发育异常(23例)、神经系统表型(18例)、消化系统表型(16例)、生殖内分泌系统表型(15例)。结论 GATA6基因杂合变异可导致胰腺发育不全, 并具有广泛的表型谱, 胰腺表型主要为新生儿糖尿病和胰腺外分泌不全, 胰腺外表型有先天性心脏病及其他脏器发育障碍。
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