以骨骼发育异常为主要表现的男性McCune-Albright综合征2例报道

作者：宋丽平; 张莹^*; 郭城; 王烨

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(10): 1818-1821.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.10.014

• McCune-Albright综合征
• 骨纤维结构发育不良
• 男性

目的 探讨男性McCune-Albright综合征（MAS）的临床特征。方法 回顾分析2例以骨骼发育异常、牛奶咖啡斑为主要临床表现的男性MAS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 本文2例男性患儿均以骨骼系统异常就诊，查体可见牛奶咖啡斑，其中一例患儿双髋正位片：双侧股骨颈干角变小，右侧髂骨、扫及双侧股骨上段骨质膨胀，内见磨玻璃密度影，考虑上段多发骨纤维结构不良；基因检测发现致病性突变位点位于c.602G>A(p.R201H)，明确诊断为MAS。另一例患儿X线：颅骨，左侧锁骨、肱骨、肩胛骨，双股骨骨质膨胀性改变，其内可见玻璃样高密度影，考虑多发纤维结构不良，全身骨显像提示全身骨多处异常所见，结合病史及影像学检查，符合MAS。基因检测未发现与疾病表型相关的明确致病性变异。结论 男性MAS以骨纤维发育不良、牛奶咖啡斑为主要表现，男性性早熟较为罕见，对于以骨骼发育异常的男性患儿需警惕MAS。

• 单位
  河北医科大学第三医院