Ghrelin是由28个氨基酸组成的肽类激素,为生长激素促分泌受体的具生物活性的内源性配体,主要是由胃底内分泌细胞P/D1细胞产生。人的ghrelin基因定位于染色体3p26-p25,整个编码区长5199 bp,含4个外显子3个内含子。现已发现ghrelin基因有多种突变类型,其中常见的突变类型主要有下述几种:Arg51Gln9、Leu72Met和Gln90Leu。Ghrelin基因多态性与肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常等疾病的发生发展有关。