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摘要
随着分子生物学、分子遗传学及基因测序技术的进步,人类对疾病遗传病因的探索取得了巨大的进展,并已进入精准医学时代。精准医学应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。此外,精准医学有助于发现疾病的未知致病基因,明确疾病基因型与表型的精确分类,鉴定疾病诊断和预后的生物标志物,开发潜在的疾病修饰治疗方法等。神经系统罕见病的种类多,疾病表型复杂,准确诊断十分困难,而精准医学的发展尤其有助于神经罕见病诊治能力的提高。神经罕见病中的神经变性疾病由于其病因不明、疾病呈进行性发展等特殊性,精准医学将对这一领域研究有巨大促进作用,同时面临更大的挑战。
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单位神经内科; 四川大学华西医院
