睡眠障碍伴多系统改变的家族性致死性失眠症1例

作者：廉羚; 陈伟能; 黄芷琳; 谢友娜; 姚晓黎^*

来源：中华全科医学, 2019, 17(09): 1609-1611.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001009

• 家族性致死性失眠症
• 睡眠障碍
• 内分泌
• 梅毒
• 肺部感染

<正>家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia,FFI)是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病,临床常表现为顽固性失眠、自主神经功能及运动障碍。有关该病的临床特征、脑电图表现、基因测序等在国内外已有许多报道[1-3],我国2005年报道了首例家族性致死性失眠症。然而,该病进展迅速、致死率高、预后差、起病形式多样化,可伴海马、下橄榄体、小脑皮质等罕见部位受累,亦可伴随内分泌水平改变,使诊断难度增加[4]。现报道1例以"记忆

• 单位
  中山大学附属第一医院