多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用

作者：李泽松; 李建新; 张文; 杨虹; 郭芮君; 曹恒杰

来源：中华检验医学杂志, 2005, 28(3): 247-250.

DOI：10.3760/j:issn:1009-9158.2005.03.009

• α-地中海贫血
• 聚合酶链反应
• 基因诊断

目的初步评价使用单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的诊断效能.方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对202例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测,并对其中部分标本进行测序.结果疑似为α-地贫的202份临床标本,基因检测证实其中136例为α-地贫,其结果经序列分析证实.与PCR检测相比,一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为85.29%、99.44%、73.53%和61.03%,特异性分别为69.70%、66.67%、62.12%和60.61%.在136例α-地贫患者中,--SEA/αα 104例、-α3.7/αα 14例、-α4.2/αα 4例、-α3.7/--4.211例和-α4.2/--SEA3例,分别占76.47%、10.29%、2.94%、8.09%和2.21%.结论与血液学方法相比,多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断.

• 单位
  北京大学深圳医院; 深圳益生堂生物企业有限公司