腹腔镜治疗米勒管永存综合征1例并家系调查

作者：刘晓帆; 吴维青; 董国庆; 肖婷婷; 刘洋; 周永正; 李跃东; 林基通; 陈方进; 张晓忠

来源：中华男科学杂志, 2021, 27(03): 231-235.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2021.03.007

• 米勒管永存综合征
• 性发育障碍
• 腹腔镜手术
• AMHR2基因突变
• 家系调查

目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因。方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎;结合相关文献报道进行回顾性分析。结果:手术顺利,性腺活检为睾丸组织,术中所见和相关检测证实为PMDS;随访半年双侧睾丸血供良好。医学外显子组测序发现患儿及其胞姐为AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)突变纯合子(A/A),患儿父母为突变杂合子(G/A)。结论:腹腔镜对PMDS诊断及治疗优势明显,疗效确切,在保证睾丸血供的情况下尽量切除子宫,对无法下降的睾丸应给予切除;AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)纯合突变可导致男性PMDS,家系调查可为再次生育提供遗传学咨询与依据。

• 单位
  深圳市妇幼保健院; 南方医科大学