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摘要
目的分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测。方法回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献。结果 4例均发育迟缓,有大嘴、枕部扁平、与环境无关的笑容等特征性面容,2例合并癫痫发作。4例脑电图均有局灶或广泛的高-极高幅慢活动或节律,可夹杂棘波,并在不同部位间游走,睡眠期呈持续状态发放。结论脑电图检查有助于Angleman综合征的检出,可进行分子遗传学检查进一步确诊。
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单位遵义医学院附属医院
