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摘要
目的探讨1例表现为全面发育迟缓、肝功能异常、先天性心脏病、大脑畸形的患儿的基因检测结果, 并分析候选变异的致病性。方法采集患儿及父母外周血标本, 提取基因组DNA, 进行全外显子组高通量测序, 对候选变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测结果提示患儿SMARCA2基因存在c.2002G>T(p.Glu668Ter)杂合变异, 生物信息学分析提示可能致病变异, 患儿母亲的外周血基因组DNA中, 检测到低比例的嵌合变异, 高精度定点检测示变异比例为0.054(246/4 549)。结论该患者被诊断为SMARCA2基因变异引起的Nicolaides-Baraitser综合征, 其母存在低比例的嵌合变异。
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