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摘要
目的 提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识，防范此类病人可能并发的疾病，指导对该类病人的防治宣教。方法 对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯片捕获高通量测序方法检测其全血，并对其检测结果进行分析解读。结果 检测报告提示在受检者中检出Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因的致病突变，从而导致无丙种球蛋白血症，为X染色体隐性遗传。结论 该病人长期反复呼吸道感染和免疫球蛋白低下与BTK基因致病突变有密切关系，其相应核苷酸变化c.763C>T(p.Arg255Ter)为首次报道，对其父母和子女都应进一步开展免疫功能筛查和生活宣教。
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