WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联研究

作者：王梦莹; 李文咏; 周仁; 王斯悦; 刘冬静; 郑鸿尘; 周治波; 朱洪平; 吴涛; 胡永华

来源：北京大学学报(医学版), 2022, 1-12.

• 非综合征型唇腭裂
• WNT信号通路
• 单体型
• 病例-双亲设计

目的：拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂（non-syndromic oral clefts， NSOC）核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法：本研究数据来自一项全基因组关联研究（genome-wide association study， GWAS），研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）核心家系和202个非综合征型单纯腭裂（non-syndromic cleft palate， NSCP）核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中，通过传递不平衡检验（transmission disequilibrium test， TDT）探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后，统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10~(-4)。单体型关联分析通过plink（v1.07）软件完成。结果：经过数据质量控制后，NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms， SNPs）位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联（P<0.05），NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联（P<0.05），但经过Bonferroni多重检验校正后，关联均不具有统计学意义（P>3.47×10~(-4)）。结论：本研究未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。

• 单位
  公共卫生学院; 北京大学