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摘要
该文综述了剪接体复合物组分SF3B1编码基因突变对真核细胞mRNA可变剪接的影响及临床意义。文章总结了SF3B1突变引起的蛋白结构变化,分析了突变对mRNA剪接过程影响的分子机理。由于SF3B1在骨髓增生异常综合征,慢性淋巴细胞白血病,乳腺癌,葡萄膜黑色素瘤中的突变率较高,该文总结了在上述疾病中SF3B1基因突变对临床病人的影响并分析了突变对其它基因mRNA可变剪接的影响。SF3B1作为mRNA剪接的重要调控蛋白有望成为未来抗癌药物设计、疾病治疗的新靶点。
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单位黑龙江省科学院高技术研究院
