广州海珠区地中海贫血基因诊断结果分析与研究

作者：容永忠; 赖兆新; 李斌; 梁敬德; 谭少葵

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (01): 23-24.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.01.014

• 地中海贫血
• 基因诊断
• 出生缺陷 Thalassemia
• Gene diagnosis
• Birth-defect

目的对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生。方法利用血液学表型的分析、Gap-PCR及反向斑点杂交检测技术(reverse dot blot,RDB),对8095例育龄人群进行α、β地中海贫血筛查和基因诊断。结果血液学筛查出地贫阳性携带者为43.1%;其中3460例接受α、β地贫基因诊断,其中检出α地贫511例、β地贫352例、αβ复合地贫20例,检出率分别为14.77%、10.17%和0.58%。结论地贫在中国南方人群携带率很高,加强对育龄人群的地贫筛查和产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。

• 单位
  中山大学; 广州市海珠区妇幼保健院