摘要

目的探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值。方法用时间分辨法测定孕中期(14~20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(F-β-HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果 4223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%。发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS3例,染色体核型分析NTD5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例。结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14~20周孕妇唐氏综合征筛查。降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一。