叶酸是维生素B9家族成员的总称,它在细胞生物合成中起关键作用。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢中的关键酶,催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-亚甲基四氢叶酸。MTHFR基因中常见的多态性是677位的胸腺嘧啶被胞嘧啶取代(677C→T),导致酶失活,从而降低叶酸代谢的效率并增加不良妊娠结局的风险。本研究主要对MTHFR C677T基因多态性与不良妊娠结局之间的关联进行综述,以为不良妊娠结局的认识提供参考。