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摘要
目的 分析产前筛查及诊断对降低缺陷儿出生率的作用。方法 选取7178例孕妇作为研究对象，所有孕妇均接受超声胎儿颈项透明层厚度（NT）筛查，NT值正常的孕妇再进行唐氏筛查或无创DNA检测，其中高龄孕妇大部分选择做无创DNA检测，剩余部分高龄孕妇选择产前诊断相关项目。分析所有孕妇的产前筛查与诊断结果及出生缺陷构成情况。结果 7178例孕妇经超声筛查，36例高危孕妇；567例唐氏筛查中，38例高风险；6514例无创DNA筛查，110例各类染色体异常。对245例高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析和染色体微阵列分析（CMA）检测，确诊59例异常，其中21-三体综合征17例，18-三体综合征6例，性染色体异常17例，13-三体综合征1例，拷贝数变异（CNV）14例，其他染色体异常4例。59例异常孕妇中，55例终止妊娠，2例死胎后引产，2例临床意义不确定性CNV选择继续妊娠；回访结果：患儿出生后暂未发现异常。结论 对孕妇实施产前筛查及诊断，可以有效降低缺陷儿出生率，有助于提高社会的人口质量，具有较高的临床应用价值。
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