摘要
目的探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型, 寻找该家系的可能致病原因, 为其临床诊断提供依据。方法应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查, 找到可疑致病变异, 并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果遗传性耳聋基因筛查检测到先证者EYA1 c.1627C>T(p.Gln543Ter)无义变异;Sanger测序证实该家系中4例有鳃-耳综合征临床表型的患者均系EYA1 c.1627C>T(p.Gln543Ter)变异杂合子。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, EYA1 c.1627C>T(p.Gln543Ter)变异判定为致病性变异( PVS1+PS+PP3+PP4)。结论 EYA1基因c.1627C>T(p.Gln543Ter)变异可能为该家系患者的致病原因, 基因检测结果可以为其临床诊断提供依据。
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单位新疆医科大学第一附属医院; 新疆医科大学; 基础医学院