FAM83H突变导致牙釉质发育不全伴牙萌出异常的特征分析

作者：毛颂雅; 段小红^*

来源：中华口腔医学杂志, 2023, 58(09).

• 遗传
• 牙釉质发育不全
• 遗传异质性
• 牙萌出
• 牙釉质
• 钙化不全

目的通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta, AI)病例的牙萌出异常特征, 揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能, 为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法通过PubMed数据库检索已发表的FAM83H突变导致的AI病例, 检索关键词为"(FAM83H)AND(amelogenesis imperfecta)", 文献发表时间为2008年1月1日至2023年2月28日。文献纳入标准为能够提供患者详细的影像学资料或牙萌出信息以及FAM83H基因突变资料。收集文献来源的每位患者的基本信息、牙齿表型特征和突变基因信息, 分析和总结其牙萌出异常的部位和数量特征。结果在检索到的45篇相关文献中, 20篇符合纳入标准, 并提供了50例具有影像学资料或牙萌出详细资料、携带FAM83H突变的AI患者的相关信息, 共有12例(24%)患者出现了牙萌出异常, 累计34颗患牙, 其中85%(29/34)的患牙无任何萌出阻力, 为埋伏牙[74%(25/34)]或部分萌出[12%(4/34)]。牙位分析发现, 尖牙和第二磨牙萌出异常占比最高, 均占38%(13/34)。结论 FAM83H基因突变导致AI的同时, 还可引起特定牙位牙萌出异常。

• 单位
  第四军医大学