马凡综合征一家系的致病基因筛查

作者：夏文佼; 巩雪; 高红; 肖伟

来源：国际眼科杂志, 2016, 16(05): 948-951.

• 马凡综合征
• FBN1基因
• 突变

目的:对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系进行突变基因的筛查。方法:分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综合征相关的致病基因进行遗传学研究和分析,选取候选基因并设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增DNA片段后进行琼脂糖凝胶电泳分离,利用直接测序法确定致病基因及其突变位点。结果:该家系遗传方式符合常染色体显性遗传,先证者表型为双眼晶状体向鼻上方脱位,通过对候选基因外显子直接测序,发现该家系内患者原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第7个外显子第640位碱基有1个A>G的点突变,此突变导致蛋白第214位的甘氨酸被丝氨酸取代(G214S)。结论:FBN1基因c.A640G(p.G214S)突变为该马凡综合征家系的致病因素。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 中心实验室