幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究

作者：曾敏慧; 贺湘玲^*; 杨明华; 郑敏翠; 万伍卿; 邹润英; 陈可可

来源：中国当代儿科杂志, 2019, 21(04): 365-369.

• 幼年型粒单核细胞白血病
• 基因突变
• 预后
• 儿童

目的对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5:1,发病年龄为19(2～67)月,11例(73%)患儿为4岁以内发病,首发症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有肝脾及浅表淋巴结肿大,外周血单核细胞均>1.0×109/L、外周血涂片幼稚细胞比例1%～7%、骨髓原始细胞+幼稚细胞均<20%、骨髓原始单核+幼稚单核细胞1%～10%。10例(67%)患儿的血红蛋白F(HbF)高于相应年龄正常值,最高62.5%。15例患儿均未见Ph染色体,其中1例存在7号染色体缺失。15例患儿BCR/ABL融合基因均阴性,5例(33%)检测到PTPN11基因突变,4例(27%)NF1基因突变,3例(20%)CBL基因突变,3例(20%)RAS基因突变。除1例行造血干细胞移植外,其余均未予规律化疗。15例JMML患儿的随访时间为18(1～48)个月,死亡8例(其中4例为PTPN11基因突变患儿,3例为NF1基因突变患儿,1例为RAS基因突变患儿),存活7例。存在PTPN11基因突变的患儿预后最差,病死率最高。CBL及NRAS基因突变的患儿预后相对较好。HbF水平与生存期呈负相关(rs=-7.21,P=0.002)。结论 JMML患儿基因突变类型与预后相关,存在PTPN11基因突变的预后最差,具有CBL及NRAS基因突变的患儿预后较好。

• 单位
  中南大学湘雅二医院; 湖南省儿童医院; 湖南省人民医院; 中南大学湘雅医院; 湖南师范大学