一种新的RHD等位基因的分析鉴定

作者：熊文; 邵超鹏

来源：中国输血杂志, 2005, 18(2): 101-103.

DOI：10.3969/j.issn.1004-549X.2005.02.004

• RHD基因
• RhD阴性
• 遗传多态性
• RHCE基因

目的分析新RHD等位基因的基因结构.方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术、序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)技术以及DNA序列分析技术,分析1例RhD阴性个体的RHD基因.结果序列特异性引物PCR(PCR-SSP)检测个例RHD基因的第3～7、9～10外显子,结果显示所检测的外显子均为阴性;检测RHD基因第2内含子(Din2)和Rh下游盒子区Box 3,结果显示,Din2为阴性,Box3为阳性;检测RHCE基因,结果显示基因型为Ccee.应用3个PCR反应检测个例RHD基因的第10内含子(Din10),结果显示为阴性.个例的RHD基因编码区全长序列分析结果显示其第1、2外显子序列与正常RHD基因一致,其余外显子缺失.结论综合分析实验结果,个例为RHD抗原阴性,RHD基因阳性的个体,携带新的RHD-CE(2-10)融合等位基因.

• 单位
  深圳市血液中心