中国遗传性肌病伴早发呼吸衰竭一例并文献复习

作者：李颖^*; 漆学良; 张巍; 冯立群; 刘广志; 袁云

来源：中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(09): 813-820.

• 肌疾病
• 遗传性疾病
• 先天性
• 呼吸功能不全
• 肌联蛋白
• 病理学
• 中国

目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征。方法与结果 患者为26岁女性，以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病，伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状；血清肌酸激酶（258 U/L）、肌酸激酶同工酶（17.80 ng/ml）水平升高；肌电图呈肌源性损害；大腿肌肉MRI显示半腱肌受累；骨骼肌组织活检呈“项链”样排列于肌膜下的胞质体形成；基因检测存在TTN基因c.90211T> C(p.Cys30071Arg)突变，确诊为遗传性肌病伴早发呼吸衰竭。结论对于存在不明原因呼吸衰竭，尤其伴肌无力症状的患者，需考虑遗传性肌病伴早发呼吸衰竭可能；通过骨骼肌组织活检和基因检测确诊。

• 单位
  神经内科; 第二附属医院神经内科; 南昌大学; 北京大学第一医院; 首都医科大学附属北京安贞医院