儿童噬血细胞综合征临床特征及基因检测的意义

作者：史利欢; 田亮; 黄闪; 郭明发; 刘炜^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(06): 449-452.

• 噬血细胞综合征
• 临床特征
• 基因突变

目的探究噬血细胞综合征患儿的临床特征及基因检测的意义。方法选取郑州大学附属儿童医院2014年1月至2016年1月收治的22例噬血细胞综合征患儿作为对象。分析患儿临床资料, 并行噬血细胞综合征相关基因检测, 对比分析基因突变阳性与阴性患儿一般情况与生化指标的差异。结果 22例噬血细胞综合征患儿男女比例为1.21.0;发病年龄为3个月～12岁, 其中5岁以上患儿所占比例最高(50.00%);患儿均有发热, 肝、脾、淋巴结大。生化指标检测结果示, 血细胞三系降低6例(27.27%);肝功能异常18例(81.82%);清蛋白降低22例(100.00%);血清铁蛋白升高20例(90.91%);骨髓血细胞形态学检查, 可见组织细胞吞噬血细胞现象12例(54.55%);自然杀伤(NK)细胞活性检测, 活性正常(活性>15%)7例(31.82%), 活性降低(活性≤15%)15例(68.18%)。22例患儿行噬血细胞综合征相关基因检测, 12例检出噬血细胞综合征相关基因突变, 占54.55%;以LYST、ITK、UNC13D基因多见。基因突变阳性组与阴性组患儿年龄、性别、神经系统症状、骨髓噬血现象、NK细胞活性、存活率、白细胞计数、中性粒细胞、红细胞计数、血红蛋白、血小板计数、丙氨酸转氨酶、清蛋白、三酰甘油、铁蛋白、纤维蛋白原比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论噬血细胞综合征患儿多有发热, 肝、脾、淋巴结大, 且多数伴基因突变, 以LYST、ITK、UNC13D多见, 但基因突变与患儿一般情况、生化指标及病情严重程度无明显相关性。

• 单位
  郑州大学