先天性角化不良DKC1基因突变一例

作者：桂琳玲; 孙桂莲; 张雅楠; 华凯云; 谷一超; 伏利兵; 姚兴凤; 黄金狮^*

来源：中华皮肤科杂志, 2020, 53(12): 1022-1023.

• 先天性角化不良
• 基因突变

<正>患儿男, 7岁, 因间断咳嗽、咳痰3年, 吞咽困难9个月就诊于北京儿童医院。患儿4月龄时曾患肺炎, 后每年患肺炎1 2次, 患中耳炎1 2次。3年前行左眼白内障手术。2年前无明显诱因出现四肢关节伸侧苔藓样皮疹, 无痛痒, 应用糖皮质激素期间皮疹消退, 停用后皮疹反复。口腔及食道黏膜白斑, 予抗真菌治疗后好转, 停药后反复。父母及一11岁姐姐均体健。体检:身高90 cm(7岁男童身高参考值:

• 单位
  中国医科大学附属第一医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 华中科技大学同济医学院