应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例

作者：罗丽丽; 史青杨; 靖吉丽; 杨译^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 128-128.

• 高通量测序技术
• 染色体核型
• CNV
• 智力低下
• 综合征

男, 9岁, 因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产, 母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产, 出生后大运动发育落后, 8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下, 生长发育迟缓, 小头畸形, 特殊面容, 多动。查体:身高112 cm(<3SD)、体重22 kg(<3SD)、头围46 cm(<3SD)。短颈, 盾状胸, 面部特征为鼻梁低平, 眼距宽, 下颌稍前突, 耳大(图1), 牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后, 对患儿及其父母行相关遗传学检查, 患儿染色体核型未见异常;全基因组测序分析(copy number variation sequencing, CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。

• 单位
  吉林大学第一医院